Hace unos días vi un documental sobre enfermedades genéticas, es sorprendente ver la cantidad de desordenes genéticos que existen y que aunque la mayoría no suceden a menudo, todos estamos estamos expuestos a ellas.
El Síndrome de Hutchinson - Gilford, tambien conocido como Progeria, es una enfermedad genética que hace que aquella persona que la padece envejezca rapidamente de forma prematura.
Se calcula que por cada año de vida un enfermo de progeria envejece siete años. Es decir que al llegar a la edad de tres años, el envejecimiento es como el de alguien de 21. La esperanza de vida para un enfermo de progeria es de 13 años, aunque hay registro de personas que han sobrevivido 30.
Se estima que la progeria afecta a uno de cada 8 millones de recién nacidos. El 90% de las personas que la padecen tienen una mutación en el gen que codifica la proteína lamina A. La incidencia de casos en la que dos hermanos nacen enfermos es muy baja.
Sintomas:
* Deficiencia en el crecimiento durante el primer año de vida
* Cara estrecha, encogida y arrugada
* Calvicie
* Pérdida de las pestañas y las cejas
* Estatura baja
* Cabeza grande para el tamaño de la cara (macrocefalia)
* La fontanela abierta
* Mandíbula pequeña (micrognacia)
* Piel seca, descamativa y delgada
* Rango de movimiento limitado
* Retardo o ausencia en la formación de los dientes
El diagnostico de la enfermedad se da entre el primer y segundo año de vida. No existe un tratamiento ni cura, sin embargo se debe tener una vigilancia médica oportuna para tratar las enfermedades que surjan a causa del envejecimiento prematuro.
